Nocna napadowa hemoglobinuria - informacja prasowa
- Szczegóły
- Nadrzędna kategoria: ROOT
- Kategoria: Choroby rzadkie
- Opublikowano: wtorek, 27.06.2023, 16:57
- Odsłony: 630
Nocna napadowa hemoglobinuria (w skrócie PNH) jest przewlekłą, postępującą chorobą ultrarzadką. Jej występowanie szacuje się na 1,2 na milion osób rocznie. PNH dotyka głównie ludzi młodych – mediana wieku zachorowania to ok. 30 lat.
Choroba ma podłoże genetyczne; charakteryzuje się wewnątrznaczyniową hemolizą (rozpadem czerwonych krwinek w organizmie chorego), która jest spowodowana zaburzeniami mechanizmu odpowiedzi immunologicznej, tj. ciągłym stanem aktywacji układu dopełniacza.
Objawy kliniczne obejmują m.in. zakrzepicę i niewydolność nerek, które mogą być przyczyną przedwczesnego zgonu. Ok. 35% nieleczonych pacjentów umiera z powodu PNH w ciągu 5 lat od postawienia diagnozy. Ponadto, chorzy doświadczają wielu innych objawów, tj. nadciśnienie płucne, niedokrwistość, duszność, przewlekłe zmęczenie, hemoglobinuria, zaburzenia połykania, wzmożone napięcie mięśni, bóle brzucha, zaburzenia erekcji. W znaczący sposób wpływają one na jakość życia, uniemożliwiając chorym normalne funkcjonowanie.
Wewnątrznaczyniowa niedokrwistość hemolityczna
Źródło: https://en.wikipedia.org/wiki/Paroxysmal_nocturnal_hemoglobinuria
W Polsce aktualnie zdiagnozowanych jest ok. 100 pacjentów z PNH. Pod koniec czerwca 2023 roku opracowano raport „Sytuacja chorych na nocną napadową hemoglobinurię w Polsce”.
– Pacjenci z PNH to ludzie młodzi, którzy chcą normalnie pracować, podróżować, marzyć, korzystać i cieszyć się z życia. Niestety, życie z tą chorobą jest trudne, a czasem nawet nie do zniesienia. Raport potwierdza, że PNH, ale również jej leczenie, wpływa na każdy aspekt codzienności pacjenta i jego bliskich: począwszy od edukacji i pracy, przez sytuację finansową, po plany na przyszłość związane na przykład z założeniem rodziny.
Jak wynika z raportu, wpływ choroby na sferę emocjonalną pacjentów może być równie niszczycielski, jak jej skutki fizyczne. Jeszcze przed zdiagnozowaniem PNH, chorzy czują się niezrozumiani przez otoczenie, a nawet stygmatyzowani, ponieważ wskutek najczęstszych objawów choroby, jakimi są brak energii czy szybka męczliwość, są postrzegani jako osoby leniwe i mało ambitne.
Proces ustalenia rozpoznania w przypadku ponad 1/3 badanych trwał powyżej 1. roku, a 1 na 10 pacjentów otrzymało prawidłową diagnozę dopiero po 3 latach od pojawienia się pierwszych objawów.
Przełom w leczeniu chorych z PNH nastąpił w 2007 roku, kiedy w Europie zarejestrowano pierwszy lek na tę chorobę, ekulizumab (inhibitor C5 układu dopełniacza), który od 2018 roku jest dostępny dla pacjentów w Polsce. W ciągu kilku ostatnich lat wachlarz terapii PNH rozszerzył się o dwa innowacyjne leki, tj. rawulizumab (pierwszy długodziałający inhibitor C5 układu dopełniacza) i pegcetacoplan (inhibitor C3 układu dopełniacza, stosowany u pacjentów z PNH nieodpowiadających optymalnie na leczenie inhibitorem C5), których udostępnienie wpłynęłoby na optymalizacje leczenia pacjentów z tą chorobą.
Nowe terapie są mniej obciążające dla chorych niż aktualnie stosowane leczenie. Przykładowo, podawany dożylnie rawulizumab wymaga stosowania co 8 tygodni, a więc aż czterokrotnie rzadziej niż ekulizumab, co oznacza 6-7 podań rocznie zamiast 26 podań, a jest równie skuteczny, co obecnie dostępny lek.
Z zawartej w raporcie analizy wynika, że zmniejszenie częstości podań leku zredukuje obciążenie chorobą pacjentów, przełoży się na poprawę jakości ich życia rodzinnego, umożliwi większą aktywności zawodową i społeczną chorych oraz ich bliskich, a także przyniesie zyski dla systemu ochrony zdrowia. – Udostępnienie terapii podawanych rzadziej pozwoli na osiągnięcie korzyści systemowych poprzez redukcję obciążenia personelu medycznego oraz kosztów związanych z wizytami i podaniem leku.
Ponadto, biorąc pod uwagę skalę problemów psychicznych zgłaszanych przez pacjentów biorących udział w badaniu, dla pełnej poprawy sytuacji chorych z PNH w Polsce niezbędne jest również systemowe wsparcie psychologiczne, np. w postaci opieki psychologicznej dostępnej w każdym ośrodku hematologicznym zajmującym się leczeniem PNH.
Źródło: Informacja prasowa (Oprac. K.K.)
GdL 6/2023