Trudne dla wszystkich spotkania z chorobami rzadkimi
- Szczegóły
- Nadrzędna kategoria: ROOT
- Kategoria: Choroby rzadkie
- Opublikowano: wtorek, 28.03.2017, 14:21
- Odsłony: 2802
Krystyna Knypl
Spotkanie z chorobą rzadką jest trudne dla każdego – dla pacjenta, jego rodziny, a także dla lekarza. Opieka na pacjentami z chorobami rzadkimi jest też trudnym zadaniem dla większości systemów ochrony zdrowia na całym świecie. Podejmowane ostatnio aktywności zarówno w Unii Europejskiej, jak i Stanach Zjednoczonych niosą nadzieję, że los pacjentów z chorobami rzadkim będzie lepszy niż dotychczas.
Trochę danych statystycznych
Szacuje się, że jest od 6 do 8 tysięcy chorób rzadkich, przy czym około 80% z nich ma podłoże genetyczne. Oznacza to, że na całym świecie żyje około 350 mln osób dotkniętych chorobą rzadką, z tego w Stanach Zjednoczonych około 30 mln, w Wielkiej Brytanii około 3,5 mln, w Polsce około 3 mln. Choroby rzadkie z powodu swej natury w większym stopniu niż choroby powszechne obciążają nie tylko pacjenta, ale także jego najbliższą rodzinę. Choroby rzadkie wymagają większego zaangażowania ze strony lekarzy oraz systemów ubezpieczeń zdrowotnych. Kompleksowe spojrzenie na zagadnienia związane z chorobami rzadkimi nie jest często dostępne. Bardzo interesująco ujęto te zagadnienia w raporcie Rare Disease Impact Report: Insights from patients and the medical community. Shire 2013.
Spojrzenie pacjentów i ich bliskich
W badaniu ankietowym, na podstawie którego opracowano raport, uczestniczyło 144 pacjentów i 132 opiekunów ze Stanów Zjednoczonych oraz 487 pacjentów i 124 opiekunów z Wielkiej Brytanii. U pacjentów biorących udział w ankiecie rozpoznano 466 chorób rzadkich (178 chorób u pacjentów ze Stanów Zjednoczonych i 288 u pacjentów z Wielkiej Brytanii). Były to choroby hematologiczne, neurologiczne, immunologiczne, spowodowane zmianami w chromosomach, metaboliczne i nowotwory rzadkie.
W niektórych chorobach rzadkich leczenie jest dostępne (leki tradycyjne, leki biologiczne lub urządzenia pozwalające na przynajmniej częściową kontrolę choroby), w innych nie. W większości pacjenci uczestniczący w ankiecie (60% z USA i 71% z Wielkiej Brytanii) podali, że jest leczenie w chorobie, na którą cierpią. Mniej optymistycznie ocenili sytuację opiekunowie, z których 56% w Stanach Zjednoczonych i 51% w Wielkiej Brytanii powiedziało, że jest dostępne leczenie na chorobę rzadką, na którą cierpią ich bliscy.
Spojrzenie lekarzy
W ankiecie uczestniczyło 50 lekarzy ze Stanów Zjednoczonych i 50 z Wielkiej Brytanii. Wśród lekarzy z USA byli interniści i lekarze rodzinni (66%), pediatrzy (8%), kardiolodzy (8%), hematolodzy (6%), nefrolodzy (6%), alergolodzy (4%) i neurolodzy (2%). W większości (56%) pracowali w prywatnych praktykach lekarskich.
Wśród 50 lekarzy z Wielkiej Brytanii byli pediatrzy (50%), kardiolodzy (16%), hematolodzy (12%), interniści lub lekarze rodzinni (10%), neurolodzy (8%), nefrolodzy (2%) i ginekolodzy oraz położnicy (2%).
Wykazano, że w obu krajach konieczne jest pogłębienie badań, informacji i edukacji w zakresie chorób rzadkich, a działania te mogą znacząco poprawić diagnostykę i opiekę nad osobami z chorobami rzadkimi.
Lekarze podkreślali, że ustalenie rozpoznania choroby rzadkiej zwykle nie jest możliwe podczas jednej, typowej wizyty w gabinecie lekarskim. Wszyscy byli zgodni co do tego, że konieczne jest wiele wizyt, aby diagnoza została ustalona.
Konieczne jest większe wsparcie!
Opóźnienie w ustaleniu diagnozy zgłaszało większość ankietowych pacjentów, opiekunów oraz lekarzy. Typowa historia ustalenia diagnozy choroby rzadkiej w Stanach Zjednoczonych to wizyty u 8 lekarzy (4 lekarzy rodzinnych i 4 lekarzy specjalistów), a średni czas ustalania diagnozy to 7,6 lat. W Wielkiej Brytanii średni czas ustalania diagnozy to 5,6 lat poprzedzony 2 lub 3 nieprawidłowymi diagnozami. Ta długa droga, pełna ślepych uliczek, miała swoje konsekwencje finansowe, szczególnie dotkliwe dla pacjentów w amerykańskim systemie ochrony. Wszystkie przedstawione trudności sprawiły, że 90% pacjentów amerykańskich z chorobami rzadkimi i 75% brytyjskich miało problemy psychologiczne w trakcie tej trudnej drogi diagnozowania i wymagało wsparcia.
Problemy finansowe i emocjonalne
Pacjenci z chorobami rzadkimi wymagają nie tylko większych nakładów finansowych od systemów ochrony zdrowia, ale także ich prywatne finanse są bardzo obciążone. W ankietowanej grupie 37% amerykańskich pacjentów i 21% brytyjskich pożyczało pieniądze od rodziny lub przyjaciół.
Krystyna Knypl
GdL 4_2017