7th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products

7th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products – Berlin 2014

Szczegóły: Nadrzędna kategoria: ROOT; Kategoria: Choroby rzadkie; Opublikowano: piątek, 22.01.2016, 22:40; Odsłony: 4785

Statystyka nikogo nie chroni przed chorobą rzadką

Krystyna Knypl

Europejskie konferencje poświęcone chorobom rzadkim i lekom sierocym są organizowane od 2001 roku. Pierwsza z nich odbyła się w Kopenhadze i zgromadziła zaledwie 210 osób. W następnej konferencji w 2003 roku w Paryżu uczestniczyło 540 osób. Kolejne lata niosły powolny, ale systematyczny wzrost liczby uczestników. Na ostatniej konferencji, która odbyła się w dniach 8-10 maja 2014 roku w Berlinie, było 768 osób z 43 krajów. Najwięcej z Francji (12,2%), Belgii (12,5%), Holandii (8%) i Niemiec (7,4%) – te kraje od początku przodują w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi. 138 osób wystąpiło z wykładami i referatami na 38 sesjach.

Omawiano następujące zagadnienia:

poprawa opieki zdrowotnej
edukacja w zakresie chorób rzadkich
badania naukowe nad chorobami rzadkimi
stan badań nad lekami sierocymi
koncepcje i polityka w chorobach rzadkich
problemy pozamedyczne w chorobach rzadkich.

Specyfika chorób rzadkich

Choroby rzadkie, których liczba sięga 7000, stanowią poważne wyzwanie dla wszystkich. W około 80% są to schorzenia uwarunkowane genetycznie. Łącznie w Europie 27-30 mln ludzi cierpi na choroby rzadkie. Mogą one przebiegać przewlekle lub ostro i stanowić zagrożenie życia. W wielu wypadkach postawienie właściwej diagnozy jest opóźnione oraz występują trudności w uzyskaniu właściwej opieki medycznej.

Choroby rzadkie są trudnym zadaniem dla medycyny – jest ich dużo, ale liczebność grup pacjentów jest mała, mogą mieć bardzo zróżnicowany przebieg kliniczny, trudno gromadzić dane kliniczne i próbki materiału biologicznego. Z powodu dużych kosztów leczenia firmy farmaceutyczne są niezbyt zainteresowane badaniami nad lekami stosowanymi w tych chorobach. Okoliczności te powodują, że konsorcja badawcze podejmują wspólne działania międzynarodowe. Także Unia Europejska wspiera działania na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi.

Liderem w opiece jest Francja

Osiągnięcia Francji przedstawiła prof. Sabine Sarnacki ze szpitala Necker w Paryżu. W latach 2004-2007 we Francji powstał pierwszy Narodowy Plan Chorób Rzadkich, w ramach którego stworzono 131 centrów referencyjnych i 501 centrów kompetencyjnych.

1stfrenchplan400

Drugi Narodowy Plan Chorób Rzadkich był realizowany w latach 2011-2014. Celem było skoordynowanie pracy poszczególnych ministerstw, regionów, organizacji pacjentów oraz interesariuszy organizacji europejskich i działających na rynku medycznym. Nad wykonaniem planu pracował 60-osobowy komitet. Pracowano też nad poprawą opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi, zasadami certyfikacji ośrodków leczących pacjentów, standaryzacją laboratoriów i bazami danych.

Poza wspomnianymi 131 ośrodkami referencyjnymi, 501 centrami kompetencyjnymi, działają we Francji 54 ośrodki diagnostyki molekularnej i 12 rejestrów narodowych. W trakcie trwania drugiego Planu Narodowego Chorób Rzadkich utworzono ponadto 49 agencji badawczych, 158 szpitalnych programów badawczych. W toku jest też 227 badań klinicznych – 106 zainicjowanych przez ośrodki akademickie i 121 przez przemysł farmaceutyczny.

Duże znaczenie przypisuje się rejestrom, w których już zgromadzono dane 235 000 pacjentów. Rejestry, jak i pacjenci znajdują się pod opieką 62 centrów eksperckich. Rozpoznano 4136 zaburzeń chorobowych u pacjentów, przy czym w 17% nie są te zaburzenia jednoznacznie określone, a w 9% nie można było ich sklasyfikować. Opracowano ponadto kod diagnoz schorzeń rzadkich oraz wykaz danych, które powinny być w rejestrze pacjentów z tymi chorobami. Francuscy specjaliści uważają, że potrzebne są w rejestrze następujące informacje: świadoma zgoda, narodowy numer identyfikacyjny, dane osobowe, wywiad rodzinny, historia choroby, rozpoznanie, potwierdzenie rozpoznania klinicznego, leczenie lekami sierocymi, przebieg ciąży i okresu noworodkowego (jeśli takie dane są dostępne). Teraz działa we Francji kilkanaście sieci współpracujących ze sobą w zakresie schorzeń rzadkich.

Rejestry chorób rzadkich w Hiszpanii

Rejestr chorób rzadkich prowadzony w latach 2010-2012 objął 1 046 394 osoby. Najwięcej jest anomalii wrodzonych oraz zaburzeń endokrynologicznych, metabolicznych, immunologicznych.

numeberofcases400

Ciekawa jest oferta wsparcia psychologicznego on-line dla osób ze schorzeniami rzadkimi. Wsparcia takiego bardzo często wymagają zarówno pacjenci, jak i ich opiekunowie. Według danych amerykańskich aż 75%, a według danych brytyjskich 69% pacjentów z chorobami rzadkimi cierpi na depresję. Ponad 80% z nich czuje się zestresowana, 65% ma poczucie odizolowania od przyjaciół i rodziny, ponad 70% odczuwa, ze przyjaciele poświęcają im zbyt mało czasu i uwagi, 80% ma problemy z dostępem do informacji o swojej chorobie. Oferowane wsparcie ma postać anonimowego czatu. Osoba prowadząca czat zapisuje jego przebieg i po zakończeniu analizuje z psychologiem. W badaniu wzięły udział 854 osoby.

Ciekawy program niemiecki dla osób z chorobami rzadkimi

Podczas konferencji przedstawiono wyniki ciekawego programu niemieckiego skierowanego do młodych osób ze schorzeniami dolnego odcinka przewodu pokarmowego (malformacje anorektalne, choroba Hirschprunga) przez organizację pacjentów o nazwie SOMA.

Pacjenci z tego rodzaju schorzeniami mają trudności w uzyskaniu prawidłowej diagnozy i kontynuacji leczenia w wieku dorosłym. W celu poprawy sytuacji tych osób zorganizowano czterodniowe warsztaty zajęciowe dla 6-8 nastolatków. Warsztaty odbywały się w hostelach młodzieżowych. Uczestnicy słuchali wykładów, prowadzili indywidualne rozmowy z wykładowcami oraz otrzymywali wsparcie pedagogiczne. Zajęcia miały na celu nauczenie pacjentów rozmawiania o swojej chorobie, zrozumienie diagnozy oraz zaakceptowanie tego, że pacjent jest współodpowiedzialny za przebieg swojej choroby.

Po zajęciach pacjenci opowiadając o korzyściach odniesionych z uczestnictwa w warsztatach podkreślali, że odczuli obniżenie poziom lęku, lepiej zrozumieli chorobę i przeprowadzone interwencje chirurgiczne.