Okaz na pokaz

Szczegóły
Nadrzędna kategoria: ROOT
Kategoria: Po dyżurze
Opublikowano: niedziela, 03.07.2022, 01:43
Odsłony: 1710

Alicja Barwicka

Niektórzy ludzie niezależnie od wykonywanej profesji zawsze będą naukowcami. Kiedy pewien zakonnik Grzegorz Mendel  w II połowie XIX wieku założył na terenie klasztornego ogrodu nie tylko obserwatorium meteorologiczne, ale i hodowlę roślin, w tym grochu zwyczajnego (Pisum sativum), aby móc prowadzić badania  nad zmiennością dziedziczenia, nie przypuszczał pewnie, jaką światową karierę zrobią wyniki tych badań. Co prawda na podstawie analizy treści notatek, pozostawionych na marginesie swojego  autorskiego dzieła „O powstawaniu gatunków” można stwierdzić, że dostrzegał wartość swych odkryć dla teorii ewolucji, ale znacznie większym rozgłosem w tym czasie cieszyły się wielokrotnie w tym czasie publikowane jego badania dotyczące meteorologii.

Badania nad zmiennością dziedziczenia nie znalazły  szczególnego zainteresowania wśród ówczesnych naukowców. Pomimo że były znane wielu współczesnym mu biologom, zostały zignorowane jako rewelacje istotne jedynie dla tych, którzy zajmują się grochem. Ponieważ ten czeski augustianin poza pełnieniem obowiązków duszpasterskich był przede wszystkim naukowcem, to niezrażony brakiem akceptacji kontynuował prowadzenie swoich badań (w tym także meteorologicznych, a także w zakresie hydrogeologii i funkcjonowania pszczół) i jak to naukowiec cały czas się uczył. Poza ukończeniem Instytutu Filozofii Uniwersytetu w Ołomuńcu i studiów teologicznych w Brnie, już jako zakonnik studiował nauki przyrodnicze w Wiedniu. Zdobytą wiedzę wykorzystywał w swoich badaniach, ale też przekazywał dalej wykładając nauki przyrodnicze i rolnictwo w Instytucie Rolniczym w Brnie.

Groch, grochem, a co z człowiekiem?

Grzegorz Mendel jako prekursor genetyki skupił się na grochu otwierając drogę do dalszych badań kolejnym pokoleniom naukowców. Jego następcy zajęli się w końcu też człowiekiem i ustalili, że u zdrowego człowieka występują 22 pary chromosomów autosomalnych i jedna para chromosomów płci. Łącznie ludzki kariotyp tworzą więc 23 pary chromosomów. Są to nitkowate struktury białkowe zlokalizowane w jądrze komórkowym stanowiące platformę do przenoszenia genów, warunkujących rozwój organizmu, a także cechy osobowości i wyglądu. Chromosomy płci determinują płeć.

Osobnik posiadający chromosomy XX jest płci żeńskiej, natomiast osoba z jednym chromosomem X i jednym chromosomem Y – to już płeć męska. Anatomicznie chromosom X jest większy od Y i zawiera więcej genów, za to chromosom  Y zawiera specyficzny gen SRY determinujący płeć męską i warunkujący powstanie drugorzędnych cech płciowych. Oczywiście w skomplikowanym procesie tworzenia zygoty może niekiedy dochodzić do aberracji chromosomalnych, zmiany liczby lub mutacji genów, co z kolei może prowadzić do powstawania zarówno niewielkich zaburzeń, jak i do poważnych chorób.

Możliwości jest dużo…

W 1905 roku amerykańska badaczka Nettie Stevens ustaliła rolę chromosomów płci u człowieka, ich możliwe aberracje oraz mechanizmy dziedziczenia. Dzięki jej pracom ten zakres genetyki znamy już dość dobrze. Informacja genetyczna zapisana w DNA jest dziedziczona w procesie rozmnażania płciowego. Niezależnie od płci dziecka dziedziczy ono taką samą pulę genów od matki i od ojca. To, jakie cechy ujawnią się u potomka, zależy od tego, czy geny odpowiedzialne za konkretne elementy budowy ciała są dominujące, czy recesywne. Dla przykładu po ojcu dziedziczona jest zwykle budowa układu limbicznego odpowiedzialnego za emocje i popędy, z kolei na chromosomie X znajdują się geny dotyczące budowy kory mózgu, w tym obszarów warunkujących inteligencję. Wiemy też, że niektóre z zaburzeń i chorób genetycznych powstają poprzez mutacje w genach, znajdujących się w chromosomach płci. Przykładem może być daltonizm, czy hemofilia, będące następstwem mutacji genów położonych na chromosomie X. Możliwości wystąpienia zaburzeń w budowie chromosomów płci jest naprawdę dużo i chociaż niektóre z nich zostały już odkryte, to wielu mechanizmów ich powstawania współczesna wiedza jeszcze nie poznała. Dziś wiemy już, że człowiek może chociażby posiadać układ chromosomów niezgodny ze swoją płcią fenotypową, tj. XX mężczyźni oraz XY kobiety. Przykładami może być syndrom de la Chapelle (mężczyzna XX) oraz zespół niewrażliwości na androgeny. Ponadto, możliwe jest wystąpienie nieprawidłowej liczby chromosomów płci np. w przypadku zespołu Turnera w którym obecny jest jedynie pojedynczy chromosom X, czy zespołu Klinefeltera w którym obecne są dwa chromosomy X oraz jeden chromosom Y. Zdarza się, że powstaje chromosom Y, ale bez genu SRY, wtedy rozwija się kobieta XY. Analogicznie rodzą się także mężczyźni z chromosomami XX, ponieważ gen SRY przeniósł się na jeden z chromosomów X.

Jak powstaje okaz?

Współczesny człowiek jest znudzony normalnością. Żyje otoczony nieskończenie dużą liczbą nowoczesnych urządzeń, których producenci rywalizują ze sobą stosując coraz bardziej skomplikowane technologie. Współczesny człowiek ma świadomość otaczającego go technologicznego i cyfrowego świata, korzysta z jego wytworów i stara się nadążać za  coraz szybszym postępem. Nie ma już tyle czasu na kontakty z drugim człowiekiem, znacznie częściej utrzymuje kontakt ze smartfonem wymieniając swoje myśli, spostrzeżenia i idee z innym bardziej lub mniej anonimowym użytkownikiem mediów społecznościowych. Często nieświadomie i bezkrytycznie powiela postawy, czy kierunki działania określane przez tych, którzy przecież wiedzą lepiej jako konieczne, modne, pożądane.

Każdy chce być dzisiaj modny, a moda może dotyczyć naprawdę wielu dziedzin. Kiedy jest zapotrzebowanie na modny produkt, natychmiast znajdą się potencjalni producenci. Wszechobecny postęp technologiczny dotyczy również medycyny. Kiedy więc współczesny człowiek chce nie tylko błysnąć najmodniejszym strojem, ale mniej lub bardziej trwale zmienić swój wygląd  fizyczny zmierzając do zmiany płci, gabinety lekarskie życzliwie otwierają swoje drzwi. Można więc z klientem ustalić zakres usługi i jego cenę. Dzisiejsza medycyna potrafi wiele, a działania chirurga z powodzeniem uzupełni odpowiednia terapia hormonalna. Drugorzędne cechy płciowe możemy zmienić zgodnie z życzeniem osoby zainteresowanej. Pewną wadą może być tylko fakt, że jeszcze nie potrafimy skutecznie zmienić kodu genetycznego komórki, i póki co niezależnie od dokonanych zewnętrznie cudów medycznych budowa chromosomów i zlokalizowanych na nich genów pozostanie bez zmian. Pozostaje jeszcze niewiadoma dotycząca przebiegu dalszych (przewidywanych i nie) procesów patologicznych związanych chociażby z procesami starzenia się organizmu, czy problemów dotyczących następnych pokoleń, ale to przecież odległa przyszłość, więc nie ma o czym mówić. Póki co, zgodnie z życzeniem klienta i dzięki współczesnym możliwościom nauki mamy nowy ludzki okaz, a dzięki sile przekazu medialnego jest się czym pochwalić i co pokazać całemu światu.

#

W połowie XX wieku była moda na przewidywanie przyszłych zachowań ludzkości w 2000 roku. Ten rok minął 22 lata temu. Szereg ówczesnych futurystycznych planów sprowadzało się do podboju kosmosu. Tymczasem wcale nie mieszkamy na księżycu ani na Marsie. Co prawda mamy więcej samolotów i elektryczne hulajnogi, ale ludzkie pomysły na unowocześnienie życia na ziemi wyraźnie poszły w nieco inną (być może dość niebezpieczną) stronę….

Na szczęście jakąś część ludzkości stanowią ciągle naukowcy! Nie ma się więc czym martwić, bo znając ich pracowitość, determinację w dochodzeniu do prawdy i nieustanne pogłębianie swojej wiedzy mieszkańców naszej planety nie może spotkać nic złego.

Alicja foto

Alicja Barwicka

GdL 7/2022