Jakość życia pacjentów z chorobami rzadkimi oraz ich rodzin

Szczegóły

Nadrzędna kategoria: ROOT

Kategoria: Choroby rzadkie

Opublikowano: wtorek, 28.03.2017, 13:30

Odsłony: 3591

Stan bieżący i zadania na przyszłość dla wszystkich

Krystyna Knypl

Stan zdrowia jest jednym z ważniejszych elementów decydujących o jakości życia człowieka i jego rodziny. W wypadku chorób rzadkich zmiany w jakości życia mają bardzo szerokie spectrum z uwagi na duże zróżnicowanie obrazu klinicznego tych schorzeń.

Wobec rozpowszechnienia badań prenatalnych pierwsze problemy w zakresie jakości życia mogą pojawić się już w ciąży. Niepewność co do stanu zdrowia dziecka, niemożność bliższego zdefiniowania diagnozy są czynnikami o wysokim poziomie stresogenności oddziałującymi na przyszłych rodziców.

Okres okołoporodowy

W razie potwierdzenia rozpoznania wady wrodzonej u dziecka poziom stresu  doznawanego przez rodziców znacznie wzrasta i utrzymuje się na wysokim poziomie przez długi czas. Dziecko, jego rodzice oraz cała rodzina muszą się zmierzyć z wieloma bardzo poważnymi, dotychczas nieznanymi problemami, pojęciami i przeszkodami. Poziom stresu narasta, gdy zachodzi konieczność leczenia operacyjnego dziecka w pierwszych dniach życia. Przedłużający się niejednokrotnie proces diagnozowania, niepewność diagnozy, oczekiwanie na wyniki, trudności w sprawowaniu niestandardowej opieki nad chorym dzieckiem, trudności w karmieniu, problemy z laktacją to sprawy dotykające matki, ojców oraz ich bliskich.

Trudności w ustaleniu diagnozy

Jednym z większych problemów w życiu osób z chorobą rzadką jest opóźnienie w postawieniu właściwej diagnozy. Opóźnienia są tak znaczne i niekiedy dramatyczne, że przypominają scenariusze filmów grozy. Oto jeden z takich przypadków dotyczący atrezji przełyku, której rozpoznanie jest zwykle ustalane w pierwszej lub drugiej dobie po porodzie, sporadycznie później. Przypadek został przedstawiony przez R.B. Tröbs i J.C. Becker w 2014 roku na łamach „Klinische Pädiatrie” – rozpoznanie atrezji przełyku ustalono w szóstej dobie! (https://www.thieme-connect.com/DOI/DOI?10.1055/s-0033-1361160). Nie rozpoznano wady w szpitalu, matka wypisała się na własne życzenie w drugiej dobie po porodzie. Na kontrolnej wizycie w trzeciej dobie matka zgłaszała prawidłowe karmienie, a badający noworodka pediatra nie dostrzegł niczego niepokojącego. W szóstej dobie mama udała się na zakupy do supermarketu, gdzie wystąpiło u dziecka nagłe zatrzymanie krążenia. Przewieziono noworodka karetką pogotowia do szpitala i dopiero wtedy ustalono rozpoznanie! Dziecko było operowane w dziewiątej dobie, rozpoznano śródoperacyjnie typ IIIb atrezji wg Vogta. W okresie pooperacyjnym dziecko pozostawało przez 7 dni na respiratorze, karmione przez sondę, wypisane w stanie dobrym ze szpitala. Na kontrolnej wizycie w trzecim miesiącu oceniono, że dziecko jest w stanie ogólnym dobrym i rozwija się prawidłowo.

Bardziej rozciągnięte w czasie bywa ustalenie rozpoznania w wadach niestanowiących bezpośredniego zagrożenia życia. Na łamach „Orphanet Journal of Rare Diseases” w 2016 C. Molster i wsp. w artykule Survey of healthcare experiences of Australian adults living with rare diseases przedstawili wyniki badania ankietowego przeprowadzonego wśród dorosłych Australijczyków z chorobami rzadkimi (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4806449/).

Liczba odwiedzonych lekarzy do czasu postawienia prawidłowej diagnozy choroby rzadkiej (wg C. Molster i wsp.)

 Częstość nieprawidłowych diagnoz przed ustaleniem właściwego rozpoznania (wg C. Molster i wsp.)

Życie społeczne i emocjonalne

Każda choroba przewlekła wpływa na życie emocjonalne i społeczne pacjenta oraz jego najbliższych. Poza niepokojem o stan zdrowia, wizytami w przychodniach i szpitalach, problemami finansowymi, istotnym czynnikiem stresogennym jest utrudniony dostęp do informacji o chorobie rzadkiej.

Dostęp do informacji o chorobie rzadkiej (wg C. Molster i wsp.)

Pomocne w zmniejszeniu poziomu stresu są rozmowy psychologa z grupą pacjentów, podczas których omawia się trapiące ich problemy. Każde ze schorzeń rzadkich ma swoją specyfikę problemów. Zagadnieniom tym poświęcono wiele doniesień.

M. Dellenmark-Blom i wsp. w artykule Health-related quality of life experiences among children and adolescents born with esophageal atresia: Development of a condition-specific questionnaire for pediatric patients opublikowanym na łamach „Journal of Pediatric Surgery” opisali wyniki badania problemów dotyczących pacjentów z atrezją przełyku i ich rodzin (http://www.jpedsurg.org/article/S0022-3468(15)00606-5/abstract). Autorzy posługiwali się metodologią DISABKIDS (http://www.disabkids.org/), w której psycholog pracuje ze standaryzowaną grupą (https://pl.wikipedia.org/wiki/Zogniskowany_wywiad_grupowy). 

W badaniu uczestniczyło 30 rodzin (18 dzieci w wieku 8-17 lat, 32 rodziców dzieci w wieku 2-17 lat). Przeanalizowano 1371 zdarzeń dotyczących życia społecznego, emocjonalnego oraz fizycznego. Dotyczyły one:

• aspektów związanych z jedzeniem i piciem – 368 zdarzeń

• relacji z innymi ludźmi – 283 zdarzenia

• aktywności fizycznej, snu i ogólnego stanu zdrowia – 202 zdarzenia

• komunikacji i interakcji na temat stanu zdrowia – 161 zdarzeń

• problemów cielesnych – 109 zdarzeń

• kłopotliwych objawów – 81 zdarzeń

• kontaktów z placówkami ochrony zdrowia i stosowania leków – 78 zdarzeń

• pewności siebie i przyszłości – 65 zdarzeń

• problemów związanych z towarzyszącymi atrezji innymi wadami rozwojowym – 24 zdarzenia. 

Dane wskazują, że najczęstszym problemem u dzieci z atrezją przełyku są trudności związane z jedzeniem i piciem – stanowiły one 26% analizowanych tematów. Pocieszająca jest stosunkowo niska częstość objawów uznanych za kłopotliwe – 5,9%.

Drugie doniesienie na ten temat to artykuł Coping strategies used by children and adolescents born with esophageal atresia – a focus group study obtaining the child and parent perspective autorstwa M. Dellenmark-Blom i wsp. W badaniu uczestniczyło 30 rodzin, które rozwiązywały problemy w 10 spotkaniach. Przeanalizowano 590 przypadków. Dotyczyły one:

• rozwiązywania problemów – 116 przypadków

• unikania rozwiązania problemów – 95 przypadków

• uznawania odpowiedzialności – 71 przypadków

• konfrontacji – 70 przypadków 

• szukania społecznego wsparcia – 63 przypadki

• pozytywnego oszacowania sytuacji – 58 przypadków 

• emocjonalnej ekspresji – 46 przypadków 

• akceptacji – 40 przypadków 

• dystansu – 31 przypadków.

Zidentyfikowano 9 sytuacji kontekstowych występowania tych problemów. Związane one były w przyjmowaniem pokarmu (n=227), komunikacji na temat problemów zdrowia (n=78), percepcji siebie w okresie występowania problemów (n=59), wyglądu ciała lub blizn pooperacyjnych (n=57), aktywności fizycznej i sportu (n =43), snu (n=34), opieki szpitalnej (n=33), stygmatyzacji i społecznego wykluczenia (n=30), zażywania leków (n=29). Autorzy podkreślają, że praca w grupach fokusowych pozwala na lepsze zrozumienie wśród dzieci i nastolatków problemów związanych z atrezją przełyku.

Przejście w dorosłość

Diagnoza choroby rzadkiej zwykle ma miejsce w wieku noworodkowym, niemowlęcym lub wczesnodziecięcym. W części przypadków objawy choroby pojawiają w wieku młodzieńczym lub dorosłym.

Moment rozpoznania choroby rzadkiej (wg C. Molster i wsp.)

W wyniku znacznego postępu neonatologii, pediatrii, genetyki, chirurgii pediatrycznej i anestezjologii, który dokonał się w ciągu minionych 50 lat, w systemach ochrony zdrowia na całym świecie przybywa młodych dorosłych z chorobami rzadkimi oraz przebytymi operacjami w dzieciństwie. Sprawa opieki nad tymi pacjentami stała się problemem interdyscyplinarnym. Już nie tylko neonatolodzy czy pediatrzy muszą znać się na problemach prowadzenia takich pacjentów, ale także lekarze rodzinni i przedstawiciele różnych specjalności szczegółowych.

W 2011 roku towarzystwa naukowe American Academy of Pediatrics, American Academy of Family Physicians, American College of Physicians, Transitions Clinical Report Authoring Group opublikowały na łamach „Pediatrics” artykuł Supporting the Health Care Transition from Adolescence to Adulthood in the Medical Home zachęcający do podjęcia działań na rzecz poprawy warunków przejścia w dorosłość pacjentów dotychczas będących pod opieką pediatrów (http://pediatrics.aappublications.org/content/128/1/182).

Tematykę tę podjęli także na łamach „JAMA Surgery” dr Stefano Giuliani i dr Dean M. Anselmo w artykule Transitioning Pediatric Surgical Patients to Adult Surgical Care A Call to Action, wzywając organizatorów systemów ochrony zdrowia do zajęcia się problemem (http://jamanetwork.com/journals/jamasurgery/article-abstract/1852977) oraz Diana Farmer i Nicole Sitkin w artykule The Maturation of Children With Congenital AnomaliesWho Will Be Their Providers? (http://jamanetwork.com/journals/jamasurgery/article-abstract/1852978).

Stan faktyczny przejścia w dorosłość był przedmiotem analizy dokonanej przez M.J. Connor i wsp. w doniesieniu Esophageal atresia and transitional care – step 1: a systematic review and meta-analysis of the literature to define the prevalence of chronic long-term problems (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25605033). Na podstawie 15 artykułów, opublikowanych od 1993 do 2014 roku, w których opisano 907 pacjentów z atrezją przełyku, ustalono następującą częstość występowania objawów chorobowych w wieku młodzieńczym i dorosłym:

• dysfagia – średnio 50,3% (od 35,7 do 64,8%)

• GERD z objawami zapalenia przełyku – średnio 40,2% (od 31,3 do 49,9%)

• GERD bez objawów zapalenia przełyku – średnio 56,5% (od 35,8 do 75,2%)

• nawracające infekcje dróg oddechowych – średnio 24,1% (od 13,0 do 40,3%)

• astma rozpoznana przez lekarza – średnio 22,3% (od 16,6 do 29,2%)

• przewlekły kaszel – średnio 14,6% (od 6,5 do 29,5%)

• chrapliwy lub świszczący oddech – średnio 34,7% (od 28,0 do 42,2%)

• przełyk Barreta – średnio 6,4% (od 3,5 do 11,2%).

Nie samymi chorobami żyją młodzi

Młodzi ludzie, którzy urodzili się lub w dzieciństwie zostali dotknięci chorobą rzadką, oddają się różnorodnym aktywnościom. Ciekawe wyniki na temat aktywności życiowych i osiągnięć takich pacjentów przedstawili H. Stam i wsp. w doniesieniu Young adult patients with a history of pediatric disease: impact on course of life and transition into adulthood (http://www.jahonline.org/article/S1054-139X(05)00182-5/abstract).

Autorzy porównali życie zdrowych młodych dorosłych z rówieśnikami, którzy przebyli w dzieciństwie chorobę nowotworową (348 osób) lub byli leczeni z powodu wad wrodzonych, takich jak malformacje anorektalne (93 osoby), choroba Hirschsprunga (72 osoby), atrezja przełyku (72 osoby), zaawansowana niewydolność nerek (76 osób).

Przejście w dorosłość i różne aktywności (wg H. Stam i wsp.)

Posumowanie

W minionych latach dokonał się znaczący postęp w diagnozowaniu chorób rzadkich, jednak pozostaje wiele do zrobienia w dziedzinie szeroko rozumianego wsparcia psychologicznego, społecznego, materialnego skierowanego do pacjentów z chorobami rzadkimi oraz ich rodzin i opiekunów, a także na etapie przejścia w dorosłość.

Jest to poważne zadanie dla krajowych oraz międzynarodowych organizacji i systemów ochrony zdrowia na całym świecie.

Krystyna Knypl

GdL 4_2017

• Poprzedni artykuł
• Następny artykuł